戈谢病1例

摘要：患者，男，43岁，主因“腹部不适40余年”入院。出生时发现腹部膨隆，未予诊治。13岁时因腹胀、行走困难，以“肝大、巨脾”行脾脏切除术，切除脾脏重4.1kg，病检结果不详。术后腹部膨隆较前明显好转，但仍有轻微右上腹不适至今，为进一步明确诊断来我院。父母为姨表兄妹，近亲结婚,有一弟、一妹，均体健。入院查体：T：36.7℃，P80次/分，R16次/分，BP110/60mmHg，身高170cm，体重46kg，体重指数：15.92。发育正常，消瘦，神志清楚，步入病房，全身皮肤晦暗,无苍白、黄染、出血点，全身浅表淋巴结未触及肿大，五官端正无畸形，双眼球活动好，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反应灵敏,耳、鼻无异常分泌物，咽无充血，双侧扁桃体不大，颈软，佝偻病胸，胸廓对称，双侧触觉语颤对称无增减，叩诊清音，双肺呼吸音清，未闻及干、湿性音。心尖搏动望诊不清，心界不大，心率80次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。右上腹膨隆，腹中线偏左有一约17cm长手术瘢痕，肝脏上界叩诊分别在右锁骨中线、腋中线、肩胛下线4、6、9肋间隙，肝肋下9cm、剑下9cm，质韧，有压痛。肝颈静脉返流征阴性，脾区叩诊清音，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，肛门、外生殖器无异常。脊柱、四肢无畸形，生理反射存在，病理反射未引出。血常规：WBC9.93×109/L， RBC3.42×1012/L，HB102g/L， HCT30.6%， MCV89.5fl， MCHC29.8pg，PLT289×109/L。尿、便常规未见明显异常。生化：ALT37U/L，AST36U/L，TP69.3g/L，Tbil12.7umol/L， ALB24.4g/L，GGT113u/L，ALP189u/L，ADA52u/L，BUN：4.9mmol/L ， Cr60.9ummol/L ， UA226.7umol/L ， GLU5.31mmol/L。凝血五项：PT16.1s ， INR1.37， APTT37.8sec ， Fbg3.96g/L ， D 二聚体4.51ug/ml ， TT16.40，PT57.1%，PT-R1.34。肿瘤标记物：CA19-9、CEA、AFP、CA724均正常。电解质、心肌酶谱均正常。甲、丙肝、艾滋病毒抗体均为阴性。梅毒血清学试验阴性。乙肝三系统均为阴性。腹部B超：肝大。肝脏弥漫性病变，脾脏术后缺如，左肾上极小囊肿，胰腺、右肾未见异常，腹腔少量积液。胸部X线片：未见明显异常。腹部立位片：未见异常。心电图：窦性心律，左前束支传导阻滞。腹部MRI：1.肝大，肝脏弥漫性病变（肝脏及所见骨髓信号减低，结合病史多考虑溶酶体贮积症：戈谢病？尼曼匹克病？）；2.脾脏术后缺如；3.腹腔少量积液；4.盆腔肠系膜囊肿；5.右侧睾丸缺如；6.左肾上级小囊肿。骨髓片示：骨髓增生活跃；粒/红=2.8：1；粒系各阶段细胞比例、形态未见明显异常；红系各阶段细胞比例、形态未见明显异常；全片见巨核细胞27个，其中幼巨1个，裸巨1个，产板巨2个，余为颗粒巨，血小板散在、成簇分布；未见癌团细胞及寄生虫；有散在分布戈谢细胞，多在尾部，此类细胞体积大或巨大，直径约20~100um，含有一个或数个偏心小胞核，染色质致密，胞质丰富，浆呈“洋葱皮”样排列。电镜检查见有特异性的管状脑苷脂包涵体。B-葡糖脑苷酯酶活性测定结果为2.11nmol/（h.mg），低于正常值[4-15nmol/（h.mg）]，糖元及PAS染色及酸性磷酸酶染色呈强阳性，苏丹黑染色阳性，POX阴性。故明确诊断为戈谢病。因此病少见，故报道。